Y chromosome recurrent SNPs

[TanTin]

This is a follow up on a discussion started in " Analyses of complete genomes of 10 French Late Mesolithic individuals form the sites "

BTW, it is not for a single  recurrent SNP,  there are examples for many  recurrent SNPs which appear for very specific population where some contact existed between male carriers of such SNPs..

Can you give specific examples, I'm interested in looking into this.
Quick tally of yfull showed 0 shared snps between those that define haplogroup G and those that define J, J1, L, or T.

Below I will provide many examples for  recurrent SNPs that we will try to find some explanation.  

rs113821159

FGC2060 E Z15671 rs113821159 13666276 11510600 G->A
https://docs.google.com/spreadsheets/d/1...=149564181

This is one of the markers for hg E.

We find  recurrent SNPs for the following individuals:

1          MIB064        A Czech_EBA_Unetice_father.MIB066.father.MIB004.brother.MIB003.son.MIB008
2  VK320_noUDG.SG        A                                                      Denmark_Viking.SG
3  BOT14_noUDG.SG        A                                          Kazakhstan_Botai_Eneolithic.SG
4  SI-45_noUDG.SG        A                                                    Lebanon_Medieval.SG
5            I1028        A                                                Russia_MLBA_Sintashta_o3
6    VK50_noUDG.SG        A                                                        Sweden_Viking.SG
7 VK320.SG_3.2Mall        A                                                      Denmark_Viking.SG


            Y_ch
1 R1b1a1b1a1a2b1
2            NA
3            NA
4            NA
5      R1b1a1a1
6            NA
7            NA

All these "outliers" are from  R1b or hg I (I2a) .

[TanTin]

Here is another example:

rs9785654
PF1567 E rs9785654 8908270 9040229 G->A

We find this "E" haplogroup marker in the following Vikings:

1 VK369_noUDG.SG A Denmark_Viking.SG NA
2 I19656 A England_MIA NA
3 TRPTN_611_noUDG.SG A England_Trumpington_N.SG NA
4 rath2_noUDG.SG A Ireland_EBA.SG NA
5 vbj013_noUDG.SG A Sweden_Gotland_Vasterbjers_PittedWare_BattleAxe_minus.SG NA
6 VK263.SG_3.2Mall A England_Viking.SG NA
7 VK369.SG_3.2Mall A Denmark_Viking.SG NA
8 VK541.SG_3.2Mall A Ukraine_Medieval.SG NA

[TanTin]

[1] "rs73621791"

PF1694 E1 CTS5913; M5474 rs73621791 16550700 14438820 G->A


Y_ch
1 VK389_noUDG.SG A Norway_Viking.SG NA
2 HG01170.SG A PUR.SG R1b1a1b1a1a2a
3 DA162_noUDG.SG A Russia_Alan.SG NA
4 NAU001_noUDG.SG A Russia_Yaroslavl_Fatyanovo_BA.SG NA
5 VK348_noUDG.SG A Sweden_Viking.SG NA
6 M63_M339_M359_noUDG A Nepal_Mustang_Mebrak_LIA_EMiddleKingdoms NA
7 VK348.SG_3.2Mall A Sweden_Viking.SG NA
8 VK389.SG_3.2Mall A Norway_Viking.SG

[TanTin]

This one is a good example too:

rs57152355
hg E1b1

PF1551 E1b1~ M5415 rs57152355 8430640 8562599 G->A


1          ARM003        A            Armenia_EBA_KuraAraxes_dup.ARM002          G2b2
2          MIS001        A                            Czech_EBA_Unetice R1b1a1b1a1a2b1
3          I16549        A                              Czech_LBA_Knoviz            NA
4          I16092        A                                      Czech_N            NA
5          I13198        A                  Dominican_JuanDolio_Ceramic        Q1b1a1a
6          I2566        A                                England_C_EBA R1b1a1b1a1a2c1
7  Alh1_noUDG.SG        A                      Germany_EarlyMedieval.SG            NA
8          R15.SG        A                          Italy_Mesolithic.SG        I2a1b1
9          KEN001        A                            Kyrgyzstan_Saka_IA      J2a1a1b1
10 DA336_noUDG.SG        A                        Russia_Shamanka_EBA.SG            NA
11          I6675        A                      Turkmenistan_LBA_Sumbar          R2a2a
12        I24592        A                      USA_MarianaIslands_Latte            NA
13  F6-620_noUDG        A Bulgaria_BachoKiro_LatePleistocene.dup_AA7738            NA

[TanTin]

For example E-chaplogroup males may have some markers that belongs to J haplogroup, or opposite. And the only valid explanation could be that such were transferred through the X chromosome .

Are you confounding recurrent SNPs with what is going on with hoe004 and hoe005. Recurrent SNPs are when the same mutation exists in two different haplogroups. Recurrent SNPs have nothing to do with the X chromosome.

Recurrent SNPs  don't appear from nowhere.   There should be is some explanation how they first appear.

And when we see such  recurrent SNPs in some distant chaplogroups,  at the same time such  are missing in the root of the tree, so what could be the explanation ? 
BTW, it is not for a single  recurrent SNP,  there are examples for many  recurrent SNPs which appear for very specific population where some contact existed between male carriers of such SNPs..

Where do you think regular SNP mutation appear from? They just happen. Recurrent SNPs are simply in positions that are more apt to have a mutation. They also happen in the mtDNA. This is a confounding of recurrent SNPs and what is happening with hoe004 and hoe005.

I am not able to provide the explanation. What I try to show by examples is: these are not "random" mutations. These were acquired in some way and most likely from the X chromosome, which was in contact with a carrier of such marker.  So the X-cromosomes are able to transfer some Y-chr snips, however the result of this transfer may not stay recorded for long, as there are some mechanisms to repair. This goes far beyond my knowledge and understanding for such processes.  
However the examples that I provide are from V52 dataset. (v52.2_1240K)  So anyone may test and confirm if these individuals carry such snips.

[TanTin]

additional example:
rs73621794
M5477 E1b1~ CTS6232 rs73621794 16751001 14639121 G->A

1      MIB035        A                                  Czech_EBA_Unetice R1b1a1b1a1a2b1
2      MIB072        A                                  Czech_EBA_Unetice R1b1a1b1a1a2b1
3      I20527        A                            Dominican_ElSoco_Ceramic        Q1b1a1a
4      I15677        A            Dominican_LaCaleta_Ceramic_1d.rel.I27938        Q1b1a1a
5      I16520        A          Dominican_LaCaleta_Ceramic_brother.I27322        Q1b1a1a
6      I14809        A                                    England_MIA_LIA            NA
7    GBVPK.SG        A        France_LaClape_LN_EMBA_BellBeakerPossible.SG R1b1a1b1a1a2a1
8  HG02613.SG        A                                              GWD.SG            A1a
9  HG02645.SG        A                                              GWD.SG            A1a
10 HG02666.SG        A                                              GWD.SG            A1a
11      I2868        A                                    India_RoopkundA        H1a1b1
12    R128.SG        A                                  Italy_Imperial.SG        J1a2b1
13    R118.SG        A                                        Italy_LA.SG      H2c1a1a~
14    TAL004        A        Kazakhstan_Tasmola_EIA_father.or.son.TAL003 R1a1a1b2a2a3b~
15    SBG001        A                                Mongolia_Khovd_MLBA        Q1b1a3
16      I3949        A Russia_Afanasievo_son.I3388_son.I3950_brother.I6714            Q1b
17      I3396        A                            Russia_MLBA_Krasnoyarsk  R1a1a1b2a2a3~

[TanTin]

FYI: 
https://www.sciencedirect.com/science/ar...via%3Dihub

https://www.sciencedirect.com/science/ar...731300121X

Here, we report findings for 17 samples from a population study comprising specimens from ∼3700 men living in Tyrol (Austria), indicating apparent homoplasic mutations at four Y-SNP loci on haplogroup R-M412/L51/S167, R-U152/S28, and L-M20 Y chromosomes. The affected Y-SNPs P41, P37, L202, and L203 mapped to a 37 bp region on Yq11.21. Observing in multiple phylogenetic contexts up to four homoplasic mutations within such a short sequence tract is unlikely to result from a series of independent parallel mutations. Hence, we rather propose X-to-Y gene conversion as a more likely scenario.

[TanTin]

[1] "rs73626916"
CTS9978 E1b1a1~ V3871 rs73626916 19182415 17070535 G->A

1 MA973_noUDG.SG A Estonia_CordedWare.SG NA
2 VK549_noUDG.SG A Estonia_EarlyViking.SG NA
3 I0708 A Turkey_N J2a1 <---------------------- example of "J"
4 Bar31_noUDG.SG A Turkey_N.SG NA
5 BB7-240_noUDG A Bulgaria_BachoKiro_LatePleistocene NA

[TanTin]

And here is an example of a new snip:  rs9699384
This one is missing in the Y tree, however it should be in "E1b" .  I have it among E-branch of the tree.  These are the outliers:

  famInd                                                                       X                     Y_ch
1                ARM003        T          Armenia_EBA_KuraAraxes_dup.ARM002          G2b2
2                  I5068        T                            Austria_EN_LBK          J2a1
3          AM74_noUDG.SG        T Chile_StraitOfMagellan_Kaweskar_100BP_o.SG            NA
4        VK446_noUDG.SG        T                          Denmark_Viking.SG            NA
5                  I6680        T              England_BellBeaker_mediumEEF R1b1a1b1a1a2c1
6            I21385_old        T                      England_N_Megalithic            NA
7        VK505_noUDG.SG        T                    Estonia_EarlyViking.SG            NA
8                HBS009        T                            Germany_EN_LBK      G2a2b2a1
9                I25082        T                                Guam_Latte            NA
10            CAK531.SG        T                              Ireland_LN.SG    I2a1b1a1a1
11                I6789        T              Kazakhstan_Maitan_MLBA_Alakul  R1a1a1b2a2a3~
12          Kivutkalns19        T                                  Latvia_BA    R1a1a1b1a2b
13                I5748        T                    Netherlands_BellBeaker  R1b1a1b1a1a2
14 CovaMoura364_noUDG.SG        T                          Portugal_LN_C.SG            NA
15      irk032_noUDG.SG        T            Russia_AngaraRiver_Medieval.SG            NA
16                I2977        T                                Scotland_N        I2a1b2
17                I5690        T                              Slovenia_EIA            NA
18        VK479_noUDG.SG        T                          Sweden_Viking.SG            NA
19      VK101.SG_3.2Mall        T                          Iceland_Viking.SG            NA
20      VK446.SG_3.2Mall        T                          Denmark_Viking.SG            NA
21      VK479.SG_3.2Mall        T                          Sweden_Viking.SG            NA
22      VK505.SG_3.2Mall        T                    Estonia_EarlyViking.SG            NA

[1] "rs9699384"

[TanTin]

rs9786851, haplogroup E
PF1618 E rs9786851 13802034 11681328 G->A

1      Botocudo15_noUDG.SG        A        Brazil_Botocudo.SG            NA
2            VK245_noUDG.SG        A  Faroes_EarlyModern_o1.SG            NA
3                  R1545.SG        A        Italy_Imperial.SG G2a2b2a1a1a1a
4            VK547_noUDG.SG        A          Norway_Viking.SG            NA
5          kzb008_noUDG.SG        A Russia_Srubnaya_Alakul.SG            NA
6 Anzick_realigned_noUDG.SG        A  USA_Anzick_realigned.SG            NA
7                    CO066        A Peru_Maucallacta_Tiwanaku            NA
8          VK245.SG_3.2Mall        A  Faroes_EarlyModern_o1.SG            NA
9          VK547.SG_3.2Mall        A          Norway_Viking.SG            NA

[TanTin]

Until here, all the examples that I provided were for outliers for hg E.
Now I will provide some examples for other haplogroup.  Hg D.

Show Content

Spoiler
rs202122671
F3976 D1 rs202122671 18066200 15954320 C->T


1            I15081        T  Dominican_LaCaleta_Ceramic  Q1b1a1a
2    VK550_noUDG.SG        T      Estonia_EarlyViking.SG      NA
3              I4551        T                    Latvia_HG I2a1b1a2
4    ans017_noUDG.SG        T Sweden_Ansarve_Megalithic.SG      NA
5 vik_84001_noUDG.SG        T            Sweden_Viking.SG      NA
6    VK348_noUDG.SG        T            Sweden_Viking.SG      NA


3              I13886        T                Japan_HG_Jomon      D1a2a1c1
4            JpOd181        T    Japan_Honshu_EarlyJomon.SG            NA
5            JpOd274        T    Japan_Honshu_EarlyJomon.SG            NA
6            JpOd282        T    Japan_Honshu_EarlyJomon.SG            NA
7    mondal_JAR-27.SG        T                        JAR.SG        D1a2b1
8    mondal_JAR-54.SG        T                        JAR.SG        D1a2b
9    mondal_JAR-61.SG        T                        JAR.SG        D1a2b
10        NA18940.SG        T                        JPT.SG  D1a2a1c1a1a
11        NA18944.SG        T                        JPT.SG D1a2a1b2b1a1a
12        NA18948.SG        T                        JPT.SG  D1a2a1b2b1a1
13        NA18952.SG        T                        JPT.SG        D1a2a1
14        NA18960.SG        T                        JPT.SG        D1a2a1
15        NA18961.SG        T                        JPT.SG      D1a2a1c1
16        NA18966.SG        T                        JPT.SG      D1a2a1a
17        NA18970.SG        T                        JPT.SG      D1a2a1c1
18        NA18983.SG        T                        JPT.SG      D1a2a1a
19        NA18988.SG        T                        JPT.SG D1a2a1b2b1a1a
20        NA19004.SG        T                        JPT.SG        D1a2a

[TanTin]

Here is another very good example with hg D .
The outliers are mostly from the Vikings group, where this haplogroup is missing. 
rs199845061
CTS1014.2 D1 rs199845061 7146647 7278606 C->T

Show Content

Spoiler
              famInd my_color                          X    Y_ch
1    VK127_noUDG.SG        T          Iceland_Viking.SG      NA
2              BOT14        T Kazakhstan_Botai_Eneolithic R1b1a1a1
3    poz81_noUDG.SG        T        Poland_CordedWare.SG      NA
4    VK157_noUDG.SG        T            Poland_Viking.SG      NA
5              I5689        T                Slovenia_EIA      NA
6  Ajvide58_noUDG.SG        T              Sweden_PWC.SG      NA
7    VK475_noUDG.SG        T            Sweden_Viking.SG      NA
8      VK50_noUDG.SG        T            Sweden_Viking.SG      NA
9    VK542_noUDG.SG        T        Ukraine_Viking_o.SG      NA
10      ALA131_noUDG        T    Turkey_TellAtchana_MLBA      NA
11  VK127.SG_3.2Mall        T          Iceland_Viking.SG      NA
12  VK157.SG_3.2Mall        T            Poland_Viking.SG      NA
13  VK338.SG_3.2Mall        T          Denmark_Viking.SG      NA
14  VK475.SG_3.2Mall        T            Sweden_Viking.SG      NA
15  VK542.SG_3.2Mall        T        Ukraine_Viking_o.SG      NA

[TanTin]

rs199674505
D1a2a rs199674505 21472320 19310434 C->T

Show Content

Spoiler
                famInd                                                               X        Y_ch
1 TSK-A-26_38_noUDG.SG        T                                    Iceland_Early_Christian.SG          NA
2                CL145        T Italy_North_EarlyMedieval_Langobards_1_brother.CL146_son.CL151 R1b1a1b1a1a
3        BOO004.A0101        T                                                Russia_Bolshoy  N1a1a1a1a
4      POP24_noUDG.SG        T                                          Croatia_Popova_MN.SG          NA
5        UZZ040_noUDG        T                      Italy_Sicily_LateMesolithic_Castelnovian          NA



3              JpOd274        T                                    Japan_Honshu_EarlyJomon.SG            NA
4              JpOd282        T                                    Japan_Honshu_EarlyJomon.SG            NA
5            NA18940.SG        T                                                        JPT.SG  D1a2a1c1a1a
6            NA18944.SG        T                                                        JPT.SG D1a2a1b2b1a1a
7            NA18948.SG        T                                                        JPT.SG  D1a2a1b2b1a1
8            NA18952.SG        T                                                        JPT.SG        D1a2a1
9            NA18960.SG        T                                                        JPT.SG        D1a2a1
10          NA18961.SG        T                                                        JPT.SG      D1a2a1c1
11          NA18966.SG        T                                                        JPT.SG      D1a2a1a
12          NA18967.SG        T                                                        JPT.SG  D1a2a1b2b1a1
13          NA18970.SG        T                                                        JPT.SG      D1a2a1c1
14          NA18983.SG        T                                                        JPT.SG      D1a2a1a
15          NA18988.SG        T                                                        JPT.SG D1a2a1b2b1a1a
16          NA18995.SG        T                                                        JPT.SG      D1a2a2a1
17          NA19004.SG        T                                                        JPT.SG        D1a2a
18          NA19012.SG        T                                                        JPT.SG    D1a2a1b2b1
19          NA19056.SG        T                                                        JPT.SG      D1a2a1c1
20          NA19058.SG        T                                                        JPT.SG  D1a2a1b2b1a
21          NA19063.SG        T                                                        JPT.SG      D1a2a2a2
22          NA19068.SG        T                                                        JPT.SG  D1a2a1b2b1a1
23          NA19082.SG        T                                                        JPT.SG D1a2a1b2b1a1a
24          NA19089.SG        T                                                        JPT.SG      D1a2a1a


Visualization:

[Kale]

How do you propose to reconcile...
A) "Quick tally of yfull showed 0 shared snps between those that define haplogroup G and those that define J, J1, L, or T."
B) That there is no scarcity of ancient examples you've listed in this thread.

I would say, if pattern A is repeatable with other haplogroups with known or strongly suspected extended contact, then the conclusion for B must be false-positives/dna-damage/contamination/etc.

[TanTin]

How do you propose to reconcile...
A) "Quick tally of yfull showed 0 shared snps between those that define haplogroup G and those that define J, J1, L, or T."
B) That there is no scarcity of ancient examples you've listed in this thread.

I would say, if pattern A is repeatable with other haplogroups with known or strongly suspected extended contact, then the conclusion for B must be false-positives/dna-damage/contamination/etc.

Wait . Until now I was running the script only for hg E  and hg D.  Now I did a run for hg G.

Here are the first results from the first 3 snips :

6955839
CTS692 G M3452 rs539987788 6955839 7087798 A->G
1 R31.SG        G Italy_LA_oCentralEuropean_o3CentralEuropean.SG R1b1a1b1a1a2e


CTS8023 G M3564; PF3017 rs555978797 17798903 15687023 T->C
I4916        C Serbia_IronGates_Mesolithic  R1b

PF3134 G U33 rs1125978 15275200 13163289 C->G
I13223        G Pakistan_Loebanr_IA L1a2a